“越长越丑”是种罕见病重庆医生在餐馆“相面”找出病人

最后编辑时间:2023-11-01 08:37:30 来源:未知 作者:未知 阅读量: 未知

  少年时明明清秀俊俏,谁知人到中年,却变得鼻大唇厚、颅骨高耸、牙齿稀疏、手足肥大……先莫怪岁月是把“杀猪刀”,你很可能患上了一种“越长越丑”的罕见病——肢端肥大症。

  11月1日是由世界垂体组织联盟倡导发起的“国际肢端肥大症认知日”。陆军军医大学第二附属医院(新桥医院)神经外科副主任医师、重庆垂体瘤联合诊疗中心负责人李松,向记者讲述了他和肢端肥大症患者的故事。

  在经验丰富的神经外科医生眼里,肢端肥大症患者一眼就能辨别。李松讲了一个因“相面”而筛查出的病例——

  几年前,他和同事在重庆沙坪坝区某餐馆吃饭,服务员是一位40多岁的大姐。上第一个菜时,他就同事互递了眼神,因为眼前的大姐双手肥大、鼻大唇厚、颅骨高耸……可能就是肢端肥大症。

  他问服务员大姐:“你天生就长这个样子吗?”对方略不耐烦地回答:“是啊,我几十年就是这个样子。”但李松心里明白,这种病的患者每天都照镜子,并不容易发现自己容貌日积月累的变化,往往会认为自己只是长胖了。

  隔年,李松再次到该餐馆时,又碰到这位服务员大姐。这一次,李松又问她,20多岁时鞋子穿多大码,现在40多岁又穿多大码?大姐回答,年轻时穿35、36码,现在穿37、38码,自己的脚并没变长,只是长肥了。

  大姐这次终于把线个月后,她到医院抽血化验,结果表明其体内的生长激素很高。后续的全身检查则明确,她真的患有肢端肥大症,病因是垂体生长激素腺瘤过度分泌生长激素。

  肢端肥大症是一种神经内分泌疾病,患病率为(40~125)/100万,年发病率为(3~4)/100万。

  患者为何会发病?李松解释,这种病的根本原因,是骨骼融合之后生长激素过度分泌引起,从而会出现骨骼、器官增生肥大,以及一系列代谢性问题。其中超过95%的肢端肥大症是垂体腺瘤所致。

  首先通常会出现面容改变,俗称“越长越丑”。比如:鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗等,晚期会出现头形变长、眉弓外突、前额斜长、下颌前突、齿疏和咬合错位等。

  比“越长越丑”更麻烦的是,患者还可能出现高血压、高血糖、心脏增大、性功能障碍、血脂升高、甲状腺肿等,甚至罹患睡眠呼吸暂停、癌症的风险也会增加。

  据统计,新桥医院神经外科每年大约接诊肢端肥大症患者50多例,其大多来自重庆、四川、贵州等地。

  李松介绍,这种病首选的治疗方式是手术切除垂体生长激素腺瘤。但由于发病隐匿,该病诊断平均延误7-10年。有些人因患病过久,已经出现了严重的心血管疾病、呼吸系统疾病等,此时便不具备手术条件,患者需药物治疗。

  “肢端肥大症目前尚无有效的预防手段。”李松呼吁公众,要提升对该病的认知,做到早诊早治。他建议,有家族病史的人群,尤其是20多岁的年轻人,最好尽早到医院进行筛查,检测是否发生了基因突变,从而尽早应对。

  李松还建议,可以收录大量患者的面容信息,建立一个“肢端肥大症患者面容数据库”,利用人工智能、AI“扫脸识别”来辅助公众筛查该病。每次“扫脸识别”后,系统可提示公众与患者面容的匹配程度,从而尽早提示风险。

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