央广网上海9月9日消息（记者沉梅 林馥榆）由上海申康医院发展中心主办的第六届上海市级医院“市民健康科普宣传周”和“医院开放日”活动于9月7日至13日举办。37家市级医院以“卓越申城 健康先行——发展新质生产力，乐享City新生活”为主题，围绕公众关心的健康热点，如运动医学健康、急危重症救治、诊疗模式创新、罕见疾病诊疗、医学人工智能、海派中医中药、科普人才培养等，邀请市级医院相关领域医学专家、健康脱口秀选手等，通过深度访谈、圆桌对话、探院采访、模拟会诊等形式，全面展示现代化高水平医院建设的成效，进一步提升人民群众在健康方面的满足感。

　　罕见病防治已成为医疗卫生领域热点问题之一。9月9日，上海申康医院发展中心与央广网联合推出的专题直播《“罕见”之路，携手同行——让每一份独特都不孤单》在申康科普周视频号、央广网、海上名医等平台全网推送。

　　本次直播邀请上海交通大学医学院瑞金医院神经内科副主任陈晟、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏与复旦大学附属儿科医院感染传染科主任王建设一起探讨如何关爱罕见病患者。本场直播反响热烈，当天10时至11时直播期间，在线万人次。

　　在今年的巴黎奥运会开幕式上，着名歌手席琳·迪翁在埃菲尔铁塔上献唱经典法国歌曲《爱的颂歌》让人印象深刻，这是她被曝患上僵人综合征后首次公开演出。

　　陈晟告诉记者，僵人综合征就是一种罕见病。“僵人综合征患者临床表现主要是全身僵硬痛性痉挛，难以行走。症状严重的患者甚至不能说话，是神经科罕见病的一种。”陈晟表示，不少神经免疫罕见病通过治疗能够使患者恢复到健康的状态。他举了一个例子，自己曾经接诊过一位自身免疫性脑炎患者，俗称“大脑着火”。“这位患者癫痫抽搐，出现了看见怪兽的幻觉，这是因为自身抗体攻击了大脑中枢的神经细胞导致‘大脑着火’。尽管看起来非常凶险，但经过治疗依然可以‘躺着进来，走着出去’。”

　　《2024中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种。其中约80%与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。可以说，在临床上，儿科是罕见病的主战场。邱文娟表示，大部分罕见病是由于基因缺陷造成的。“我们现在有一种对于遗传性疾病检测的技术叫全外显子测序技术，它可以通过一次性检测，筛选出引发4000余种罕见病相关的变异基因。”

　　有很多罕见病最开始的症状和其他疾病很相似。“挂不对号、反复折腾、耽误病情”成了部分罕见病患者就医过程中的循环。在王建设看来，罕见病患者在现阶段可以通过治疗、定期随访等，确保疾病不再发展，不影响正常的生活质量。王秀敏则表示要实现罕见病的对症治疗，就需要对疾病有系统性了解。

　　王秀敏（右前二）所在的上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科（央广网发 受访方供图）

　　如何能够对一种疾病进行系统性了解？邱文娟表示，积极进行筛查是一个不错的手段。“从1981年开始，我们医院就在上海开始第一例苯丙酮尿症的新生儿筛查。经过30多年，我们通过筛查发现了4600例患者。”

　　邱文娟介绍，目前，由新华医院牵头的产前遗传代谢病国家重点专项携带者筛查项目中，男女双方在结婚前先做基因筛查，和一千多种常见遗传代谢病种相比对，提高遗传咨询、产前诊断的数量。

　　直播中，专家们一致认为，罕见病的诊疗不光是一个科室、一个专业的范畴，MDT（多学科综合治疗协作组）的开展，为罕见病患者提供“一站式”多学科会诊，通过制定规范化、个性化的综合治疗方案，有效提高罕见病的早诊早治，避免了患者多学科奔波。除了MDT，建立全生命周期的诊疗、转诊制度也很有必要。“实际上有些罕见病在儿童时期发病，成人时期也发病。但随着年龄的增大，患者各脏器发生了变化，儿科医生能掌握的就有限，需要成人医生的介入，甚至需要跨医院协助。”邱文娟说。

　　复旦大学附属儿科医院很早就成立了疑难罕见疾病的多学科联合诊疗中心，包括由国内外专家组成的“海上国际会诊厅”，为国内外各种高度疑难罕见疾病患儿提供诊疗服务（央广网发 受访方供图）

　　王建设表示，通过跨院合作诊疗的罕见病病例不少。“像传统的、遗传代谢相关的罕见病，邱主任这边有非常多的优势，但像局限于与肝脏相关的，我们医院有非常多的优势。有些患者像阿达杰里综合征，患者脑部有血管瘤、动脉瘤，可能就需要像陈主任所在的神经科介入进行手术。”

　　罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。近年来，在上海申康医院发展中心的支持下，上海的多家综合医院建立了罕见病诊治中心，为罕见病患者提供一站式的医疗保障。这一系列举措，不仅彰显了上海作为国际大都市在医疗健康领域的责任与担当，更体现了社会对于每一个生命个体尊严与价值的深切关怀。

　　直播最后，专家们都表示，随着医疗技术的不断革新和社会各界的持续关注，罕见病能够像其他常见疾病一样，得到及时、有效的诊治。

　　罕见病防治已成为医疗卫生领域热点问题之一。9月9日，上海申康医院发展中心与央广网联合推出的专题直播《“罕见”之路，携手同行——让每一份独特都不孤单》反响热烈。

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